Τεστ DNA Ριζικές αλλαγές αναμένονται στον τομέα της ιατρικής τα επόμενα χρόνια

Αντιγράφω από την www.offside.com.cy

christopher-toumazou

Ο κυπριακής καταγωγής Βρετανός επιστήμονας Χριστόφορος Τουμάζου, ο οποίος θεωρείται πρωτοπόρος στον τομέα της εξατομικευμένης ιατρικής διάγνωσης, εφηύρε μια επαναστατική καινοτομία για ταχεία εξέταση του ανθρώπινου DNA, ανιχνεύοντας γενετικές διαταραχές – μέσα σε μόνο λίγα λεπτά – όπως κληρονομικές μεταλλάξεις, διαβήτης, ασθένειες του νευρικού συστήματος, του μεταβολισμού, Αλτσχάιμερ, κτλ.

Σε συνέντευξή του στο ΚΥΠΕ, ο Καθηγητής τόνισε ότι σε λίγα χρόνια οι γιατροί θα είναι σε θέση να βλέπουν το ιατρικό μέλλον ενός ανθρώπου και όχι το ιατρικό του ιστορικό, όπως συμβαίνει σήμερα. Εκφράζοντας την άποψη ότι σύντομα η ιατρική θα έχει φτάσει σε άλλα επίπεδα, πρόσθεσε ότι η τεχνολογία είναι εκείνη που θα μειώσει δραστικά το χρόνο έκδοσης αποτελεσμάτων, με στόχο την πρόληψη και αργότερα έγκαιρη θεραπεία.

Αυτό που κάνει την εφεύρεση του Καθηγητή ακόμα πιο ξεχωριστή, είναι το γεγονός ότι το τσιπ μπορεί να τοποθετηθεί σε ένα USB, το οποίο φορτώνει τα αποτελέσματα μέσα σε 20 λεπτά σε έναν υπολογιστή. Ενα τέτοιο τεστ θα μπορούσε στο άμεσο μέλλον να προσφέρεται και από τα φαρμακεία.

Αναγνωρίζοντας αυτή την εφεύρεση, το Ευρωπαϊκό Γραφείο Διπλωμάτων Ευρεσιτεχνίας (ΕΓΔΕ) τον επέλεξε ως υποψήφιο για το Ευρωπαϊκό Βραβείο Εφευρέτη 2014 στην κατηγορία «Έρευνα».
Τα “Οσκαρ” της Ευρώπης – όπως είθισται να ονομάζονται- για την τεχνολογική καινοτομία θα απονεμηθούν στο Βερολίνο στις 17 Ιουνίου.

Η εφεύρεση
———–
Σε συνέντευξη που παραχώρησε στο ΚΥΠΕ, ο Καθηγητής Τουμάζου είπε ότι η φύση αποτέλεσε το κίνητρο και την έμπνευσή του για να ασχοληθεί με το ανθρώπινο DNA.

Ωστόσο, ανέφερε πως ο πιο σημαντικός λόγος για την έρευνά του στον τομέα αυτό, είναι “πολύ προσωπικός” και εξήγησε ότι πριν από χρόνια ο γιος του Μάρκος εμφάνισε μια κληρονομική ασθένεια, που οδηγεί σε νεφρική ανεπάρκεια.

“Ένιωσα την απόλυτη ανάγκη να βρω μια τεχνολογία για έγκαιρη διάγνωση. Αν μπορούμε να ανιχνεύσουμε κάτι αρκετά πιο νωρίς, τότε έχουμε αυτό που ονομάζουμε προληπτική ιατρική και άνθρωποι όπως ο γιος μου Μάρκος θα μπορούν να έχουν έναν πολύ διαφορετικό τρόπο ζωής”, είπε.
Κληθείς να δώσει περισσότερες λεπτομέρειες σχετικά με την εφεύρεσή του που προσέλκυσε το ενδιαφέρον του ΕΓΔΕ, είπε ότι το επίκεντρο της εφεύρεσης είναι ένα μικροτσίπ που αναλύει γρήγορα γενετικές αλλαγές. Το τσιπ αυτό ονομάζεται Genealysis.

“Εάν υπάρχει μία ανωμαλία ή απόκλιση, τότε η σύνθεση του ανθρώπινου γονιδιώματος αλλάζει”, είπε, προσθέτοντας ότι «χρειαζόμαστε μόνο ένα μικρό δείγμα DNA για να το εντοπίσουμε”.
Ακολούθως, το δείγμα DNA τοποθετείται σε ένα μικροτσιπ, το οποίο στη συνέχεια κατεβάζει τα δεδομένα στον υπολογιστή μέσω ενός USB.

Η συσκευή είναι χαμηλής ισχύος και μπορεί να αναλύσει τα δεδομένα επί τόπου χωρίς να υπάρχει πλέον ανάγκη να δοθούν σε εργαστήριο.

Οπως εξήγησε στο ΚΥΠΕ ο Καθηγητής, το μικροτσίπ που χρησιμοποιεί είναι το βασικό πλεονέκτημα αυτής της τεχνολογίας.
Σύμφωνα με τον Καθηγητή, οι υφιστάμενες τεχνολογίες χρησιμοποιούν τον κλάδο της φυσικής που ονομάζεται οπτική και λειτουργεί με το φως. Η τεχνολογία αυτή, είπε, δεν φέρει τόσο γρήγορα αποτελέσματα όσο το ηλεκτρονικό μικροτσιπ.

Ένα ακόμα πλεονέκτημα της εφεύρεσης του Καθηγητή είναι ότι τα αποτελέσματα είναι έτοιμα μετά από μόλις 20 λεπτά, ενώ το τεστ μπορεί να γίνει και στο σπίτι από τους ίδιους τους ασθενείς/ενδιαφερόμενους.

Το 2015 αυτό το γρήγορο τεστ θα χρησιμοποιείται σε κλινικές, συμβάλλοντας στον εντοπισμό μολυσματικών ασθενειών και άλλων ασθενειών.

Η εφεύρεση του Καθηγητή χρησιμοποιείται ήδη στη βιομηχανία των καλλυντικών, με ανάλυση του DNA του δέρματος και επιλογή ενός εξατομικευμένου προϊόντος – προσαρμοσμένου στον τύπο του δέρματος.

Η αγορά για τα θέματα DNA θεωρείται τεράστια και εκτιμάται ότι μέχρι το 2016, αναμένεται να είναι αξίας 6,6 δισ. δολ. ΗΠΑ και να αυξηθεί κατά 17,5% σε ετήσια βάση.

Ευρωπαϊκά Βραβεία Εφευρετών
————–
Ερωτηθείς για τα Ευρωπαϊκά Βραβεία Εφευρετών, εξέφρασε τον ενθουσιασμό του για την υποψηφιότητά του ,λέγοντας ότι αυτά τα βραβεία αποδεικνύουν όχι μόνο στην Ευρώπη αλλά και στον κόσμο ότι η τεχνολογία μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να βοηθήσει την ανθρωπότητα.

Το Ευρωπαϊκό Βραβείο Εφευρέτη συγκεντρώνει μερικές από τις λαμπρότερες προσωπικότητες του κόσμου, καθώς και εξέχουσες προσωπικότητες από τον επιχειρηματικό, πολιτικό, επιστημονικό χώρο.

Η τελετή βράβευσης θα πραγματοποιηθεί στις 17 Ιουνίου στο Βερολίνο και θα αφορά τις κατηγορίες βιομηχανία, τρίτες χώρες, μικρές και μεσαίες επιχειρήσεις, έρευνα, βραβείο κοινού και τιμητικό βραβείο.

Οι υπόλοιποι φιναλίστ στην κατηγορία έρευνα του Καθηγητή Τουμάζου είναι οι Thomas Tuschl (Γερμανία) για την έρευνά του στην θεραπεία ασθενειών, και μια ομάδα από τη Γαλλία αποτελούμενη από τους Philippe Cinquin, Serge Cosnier, Chantal Gondran, Fabien Giroud για την έρευνά τους στη γλυκόζη.

Ο Καθηγητής Τουμάζου είναι και υποψήφιος στην κατηγορία για το βραβείο κοινού. Στην ιστοσελίδα http://www.epo.org/learning-events/european-inventor/popular-prize.html μπορεί το κοινό να ψηφίσει τον αγαπημένο του εφευρέτη.

Βιογραφικό και άλλες εφευρέσεις
———–
Ο καθηγητής Τουμάζου είναι ελληνοκυπριακής καταγωγής. Οι γονείς του ζούσαν στη Γιαλούσα μέχρι τα τέλη του 1950, και μετακόμισαν στο Ηνωμένο Βασίλειο λίγο πριν γεννηθεί.
Τόσο ο ίδιος όσο και η οικογένειά του διατηρούν στενούς δεσμούς με την Κύπρο. Ο Καθηγητής έχει διατελέσει σύμβουλος σε Κύπριους φοιτητές της επιστήμης στο παρελθόν. Αν και σπούδασε ηλεκτρολόγος μηχανικός, τον κέρδισε η ιατρική τεχνολογία.

Μέχρι τα 33 του χρόνια ήταν ο νεότερος καθηγητής του Imperial College του Λονδίνου.
O 52χρονος σήμερα Χριστόφορος Τουμάζου κατέχει πάνω από 50 διπλώματα ευρεσιτεχνίας, εκ των οποίων τα 40 αφορούν την ιατρική περίθαλψη και την τεχνολογία. Όλες οι εφευρέσεις του περιστρέφονται γύρω από μικροτσίπ, τα οποία είναι σε θέση να αναλύσουν ιατρικά δεδομένα σε πολύ σύντομο χρονικό διάστημα.

Ανάμεσα στις πολλές και σημαντικές εφευρέσεις του επιστήμονα είναι μια έξυπνη αντλία έγχυσης ινσουλίνης που χορηγεί τη σωστή ποσότητα της ινσουλίνης στο αίμα του διαβητικού, αλλά και ένα μικροτσίπ που μπορεί να συνδεθεί με το στήθος του ασθενούς με σκοπό την παρακολούθηση όλων των ζωτικών του δεδομένων, τα οποία παρακολουθούν οι γιατροί του στο νοσοκομείο εξ` αποστάσεως μέσω μιας κινητής συσκευής.

Οπως είπε ο ίδιος ο Καθηγητής Τουμάζου, αυτή η εφεύρεση δίνει τη δυνατότητα στους ασθενείς να μεταφέρουν το νοσοκομείο στο σπίτι μαζί τους.

Ηδη, ορισμένα νοσοκομεία στις ΗΠΑ χρησιμοποιούν αυτή την μέθοδο παρακολούθησης.

This entry was posted in Βιολογία. Bookmark the permalink.